تظاهرات اولیه گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی
نویسندگان
چکیده
گونه گوزال دیسپلازی هماتودیافیزی یک اختلال نادر اتوزومی مغلوب با دیسپلازی های واضح دیافیزی و متافیزی استخوان های بلند و کم خونی وابسته به استرویید است. بروز این بیماری در شبه قاره هند و خاورمیانه قابل توجه است. در این مقاله دختر بچه 20 ماهه ای با کم خونی شدید وابسته به تزریق خون از اواخر نوزادی و اختلال حرکتی چشم گیر از نوپایی معرفی میشود. تشخیص بیماری بر اساس بررسی رادیولوژی اسکلتی سراسری داده شده است. کم خونی بیمار با تجویز پردنیزولون خوراکی درمان شد و از آن به بعد با درمان نگهدانده استروییدی علایم بیماری و اختلالات حرکتی وی رفع شده است.
منابع مشابه
هیستوسیتوزیس سلول لانگرهانس با تظاهرات اولیه دهانی: گزارش مورد
Langerhans cell histiocytosis (LCH) is a rare, proliferative disorder which is characterized by proliferation of pathological Langerhans cells within different organs. In 90% of cases the head and neck are affected. In this article, we report a 2.5-year-old boy with LCH who was referred to the pediatric department of Babol Dental School, with a chief complaint of fever, mucosal ulceration, ging...
متن کاملاستئوتومی «گانز» در دیسپلازی هیپ
پیشزمینه: بهدلیل شیوع دیسپلازی هیپ و کم بودن تجربه درمان با استئوتومی «گانز» در کشور ما، یک گزارش کوچک از تجربیات خود با این نوع استئوتومی را ارائه میدهیم.مواد و روشها: در یک تحقیق توصیفی، در ۹ بیمار با ۱۰ هیپ مبتلا به دیسپلازی که تحت عمل استئوتومی «گانز» قرار گرفته بودند، زوایای «لبه به مرکز» (center edge angle) و همچنین میزان «مورب بودن سقف استابولوم» (acetabular roof obluiqity) قبل و بع...
متن کاملکلیدوکرانیال دیسپلازی در نوزاد
کلیدوکرانیال دیسپلازی یک بیماری استخوانی مادرزادی نادر است که به طریق اتوزوم غالب به ارث میرسد. شیوع این بیماری 1 مورد در 200 هـزار تا 1 میلیون تولد زنده است. نشانههای اصلی شامل تأخیر استخوانی شدن جمجمه به صورت فـونتانـلهای کاملاً بـزرگ و هیپوپلازی یا آپلازی کلاویکول میباشد کـه بـاعث افتادگی شانهها در جلوی قفسه صدری میگردد. تأخیر در رویش دندانها، قوس کام عمیق و باز بودن مفاصل لگنی، ممکن ا...
متن کاملعلائم سایکوتیک به عنوان تظاهرات اولیه بیماری مولتیپل اسکلروزیس (گزارش مورد)
Multiple sclerosis,is the most prevalent disabling neurologic disorder, that manifest itself with limb weakness, visual and sensory symptoms, depression, and cognitive impairment. Psychotic symptoms particularly in the onset of disease are rare. We report a young patient with gradual onset of psychotic symptoms including hallucination, delusion and disorganized behavior. In further investigatio...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۳، شماره ۳، صفحات ۵۸۰-۵۸۳
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023